Egyedülálló orvosi beavatkozással írtak történelmet az Egyesült Államokban: személyre szabott génszerkesztési technikával sikerült megmenteni egy ritka anyagcsere rendellenességgel született csecsemő életét.
Az esetet ma részletesen ismertette a The New England Journal of Medicine által közzétett tanulmány, amelyet az Amerikai Gén- és Sejtterápiás Társaság éves találkozóján mutattak be New Orleansban.
A tudományos áttörés mögött egy különleges CRISPR-alapú génszerkesztési eljárás áll, amelyet kizárólag az érintett gyermek génállománya alapján terveztek meg. A beavatkozást a Boston Children’s Hospital és a Broad Institute kutatói közösen végezték, hónapokon át tartó precíz genetikai modellezés és laboratóriumi tesztelés előzte meg.
A CRISRP alapú génszerkesztés
A CRISPR (klaszterezett, szabályosan egymásba helyezett rövid palindromikus ismétlődések) alapú génszerkesztés pontosan korrigálhatja a betegségeket okozó variánsokat az emberi genomban. A génszerkesztő eszközök hihetetlenül összetettek és árnyaltak, és eddig a kutatók olyan gyakoribb betegségek célzott kezelésére fejlesztették ki őket, amelyek több tízezer vagy több százezer beteget érintenek, mint például a sarlósejtes anémia és a béta-talasszémia, amelyekre jelenleg az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala (FDA) által jóváhagyott terápiák léteznek. Azonban viszonylag kevés betegség esetében előnyös az „univerzális” génszerkesztési megközelítés, mivel oly sok betegséget okozó variáns létezik. Még a terület fejlődése ellenére is sok ritka genetikai betegségben szenvedő beteg – akik együttesen világszerte több millió beteget érintenek – lemaradt.
Egy betegség, amely gyógyíthatatlan volt – eddig
Ahrens-Nicklas és Musunuru csapata hat hónapon belül megtervezett és legyártott egy alapszerkesztő terápiát, amelyet lipid nanorészecskéken keresztül juttattak a májba, hogy korrigálják a csecsemő hibás enzimjét. 2025 február végén kapta az első infúzióját ebből a kísérleti terápiából, és azóta 2025 márciusában és áprilisában további adagokat kapott. 2025 áprilisáig a kisfiú három adag terápiát kapott súlyos mellékhatások nélkül. A kezelés óta eltelt rövid időben tolerálta a megnövekedett étrendi fehérjét, és kevesebb nitrogénmegkötő gyógyszerre volt szüksége. Bizonyos tipikus gyermekkori betegségekből, például a rhinovírusból is felépült anélkül, hogy ammónia halmozódna fel a szervezetében. És bár hosszabb követési időre van szükség a terápia előnyeinek teljes körű értékeléséhez, eddig az ebben a betegségben szenvedő újszülöttek döntő többsége néhány héten belül életét vesztette.
„Bár a kis pácienst élete végéig gondosan ellenőrizni kell, a kezdeti eredményeink meglehetősen ígéretesek” – mondta Ahrens-Nicklas.
